截至11月10日，河南宏力醫(yī)院完成了我省首例遺傳性腎臟疾�。‵abry�。┘蚁嫡{查，在21名家系成員中確診Fabry病患者11例。另外一1例遺傳性腎臟疾�。ˋlport綜合征）家系調查仍在進行中。
2012年10月，河南宏力醫(yī)院腎臟風濕專業(yè)通過腎穿刺明確診斷1例Fabry�。〒�(jù)相關資料報道我國僅有100余例）。Fabry病又稱法布里病或安德森-法布里病或α-半乳糖苷酶A缺乏病，該疾病的皮膚表現(xiàn)為彌漫性體血血管角質瘤。該病是通過X染色體隱性連鎖方式遺傳的單基因遺傳病，病因是半乳糖苷酶基因突變導致該酶活性部分或全部喪失，從而引發(fā)人體一系列臟器病變。
為明確了解該家系患病情況、早期干預，腎臟風濕專業(yè)在院領導的支持和相關科室的幫助下，于2013年3月，和上海瑞金醫(yī)院聯(lián)合開展了Fabry病家系調查，同時進行了酶學和基因學檢測。至2013年11月10日，全部檢測結果匯總完畢，在21名家系成員中確診Fabry病患者11例，其中合并皮疹1例，少汗甚至無汗6例，肢端疼痛4例，眼底改變15例，聽力下降10例，高血壓4例，心電圖異常8例，心臟超聲示瓣膜關閉不全3例、升主動脈瘤樣擴張1例、先天性心臟病2例，肺功能檢測異常2例，經(jīng)顱多普勒超聲異常4例，頭顱MRI異常6例，尿ACR異常9例，血肌酐升高3例，半乳糖苷酶外周血異常6例，基因檢測異常11例（其中10例突變位于7號外顯子為家族共同突變位點，1例位于4號外顯子為新發(fā)突變（屬于二次突變，國內外尚未發(fā)現(xiàn)同一家系二次突變報道）。
河南省首例遺傳性腎臟疾病家系調查的順利完成，標志著河南宏力醫(yī)院在遺傳性腎臟疾病研究工作中處于領先位置。通過與上海瑞金醫(yī)院腎臟內科的深度合作，河南宏力醫(yī)院必將在遺傳性腎臟疾病領域有所建樹。
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